唇顎裂的遺傳
帶著新生兒的唇裂寶寶來看診的阿媽:“醫生,為什麼會生這種寶寶?我們家都沒有這樣的病史啊!”
三十多年來,這問題被問了上千遍。可見有這疑問的家長不在少數。
早年生了唇顎裂寶寶,就會認為是懷孕期拿了剪刀,針線。認為是家裡動土,甚至歸於因果,認為是做了不好的事。
現代的醫學,從胚胎發育的觀點,可以明確的說明唇裂與顎裂形成的過程。
我們的臉,在胚胎發育上,是由額頭與兩頰的三塊組織融合而成的。在胚胎發育的4-8週,這三塊組織會逐漸融合,成為正常的臉。融合的部位,就在我們的兩條人中脊的位置。融合的過程出了問題,就會形成唇裂。所以唇裂的位置,就會在人中脊的位置,而且會有單側裂與雙側裂的差別。胚胎發育上,左側的融合比右邊慢,所以出問題的機會比較高。這就說明了我們臨床觀察到的,唇裂左:右:雙側裂是 6:3:1 的原因。
三十多年來,這問題被問了上千遍。可見有這疑問的家長不在少數。
早年生了唇顎裂寶寶,就會認為是懷孕期拿了剪刀,針線。認為是家裡動土,甚至歸於因果,認為是做了不好的事。
現代的醫學,從胚胎發育的觀點,可以明確的說明唇裂與顎裂形成的過程。
我們的臉,在胚胎發育上,是由額頭與兩頰的三塊組織融合而成的。在胚胎發育的4-8週,這三塊組織會逐漸融合,成為正常的臉。融合的部位,就在我們的兩條人中脊的位置。融合的過程出了問題,就會形成唇裂。所以唇裂的位置,就會在人中脊的位置,而且會有單側裂與雙側裂的差別。胚胎發育上,左側的融合比右邊慢,所以出問題的機會比較高。這就說明了我們臨床觀察到的,唇裂左:右:雙側裂是 6:3:1 的原因。
我們的上顎,在胚胎期,是左右分開的。在胚胎發育的7-12週,兩側上顎逐漸往中央移動,與正中垂直的鼻中膈連接,形成完整的上顎與兩個鼻腔。融合的過程如果出了問題,就會形成顎裂。臨床上最好的例證就是皮爾羅賓症候群:病患下顎很小,舌頭會阻擋兩側上顎往中央融合的過程,造成顎裂,而且顎裂的形狀往往會與舌頭的樣子相似。
所以大家在胚胎早期時都是唇顎裂,只是唇顎裂寶寶融合的過程出了一些問題罷了。
到底什麼原因造成融合過程的異常呢?醫學上,很早就知道唇顎裂與遺傳、環境有關。所謂遺傳,是生了第一胎唇裂寶寶,生第二胎是唇顎裂寶寶的機率會比較高。或是唇顎裂的父母,生唇顎裂寶寶的機率會比較高。所謂環境,是懷孕期如果服用一些特定藥物(例如抗癲癇的藥物),感染一些特定疾病(例如德國麻疹),或是欠缺一些特定的營養成份 (例如葉酸、鋅),或是抽煙,生出唇顎裂寶寶的機率會比較高。
在現代醫學上,認為這樣遺傳的方式,是遺傳學上一種所謂“多因子式遺傳”的遺傳方式。所謂的“多因子式遺傳”,是有某些基因,可是基因是否會表現出來,又會受到一些環境因子的影響。所以即使帶了基因,沒有特定的環境,也不會生出唇顎裂的寶寶。
在基因方面,十幾年前,美國約翰霍普金斯大學,做了一個跨國研究,找了台灣,中國大陸,香港,新加坡(都是華人為主的地方,因為黃種人唇顎裂發生率最高)的一些醫院參與。那時我們也參在其中,當時台灣有許多家庭參加了這個研究。這個研究已經結束,發表了許多篇研究報告,找出了一些可能的基因,也證明了基因與環境因子互相作用的理論。只是這些可能的基因,到底哪個比較重要?或是哪些環境因子,對基因的影響會比較大?這些問題還待進一步的研究。至少先前的研究成果,已經證明唇顎裂的發生,不是懷孕時拿剪刀針線造成,也跟這輩子或上輩子是否做了不好的事無關。
到底什麼原因造成融合過程的異常呢?醫學上,很早就知道唇顎裂與遺傳、環境有關。所謂遺傳,是生了第一胎唇裂寶寶,生第二胎是唇顎裂寶寶的機率會比較高。或是唇顎裂的父母,生唇顎裂寶寶的機率會比較高。所謂環境,是懷孕期如果服用一些特定藥物(例如抗癲癇的藥物),感染一些特定疾病(例如德國麻疹),或是欠缺一些特定的營養成份 (例如葉酸、鋅),或是抽煙,生出唇顎裂寶寶的機率會比較高。
在現代醫學上,認為這樣遺傳的方式,是遺傳學上一種所謂“多因子式遺傳”的遺傳方式。所謂的“多因子式遺傳”,是有某些基因,可是基因是否會表現出來,又會受到一些環境因子的影響。所以即使帶了基因,沒有特定的環境,也不會生出唇顎裂的寶寶。
在基因方面,十幾年前,美國約翰霍普金斯大學,做了一個跨國研究,找了台灣,中國大陸,香港,新加坡(都是華人為主的地方,因為黃種人唇顎裂發生率最高)的一些醫院參與。那時我們也參在其中,當時台灣有許多家庭參加了這個研究。這個研究已經結束,發表了許多篇研究報告,找出了一些可能的基因,也證明了基因與環境因子互相作用的理論。只是這些可能的基因,到底哪個比較重要?或是哪些環境因子,對基因的影響會比較大?這些問題還待進一步的研究。至少先前的研究成果,已經證明唇顎裂的發生,不是懷孕時拿剪刀針線造成,也跟這輩子或上輩子是否做了不好的事無關。