腭裂與小頷畸形
新生兒下頜骨太小,舌頭後縮,顎裂,呼吸及餵食困難。這樣的症狀統稱Pierre Robin Sequence (皮爾羅賓序列畸形)。
這病症以前被稱為皮爾羅賓症候群(Pierre Robin Syndrome),最近學者認為使用 “Sequence序列畸形 ”的名稱較為貼切,主要是因為這病症合併的問題基本上是由小頜畸形所導致。因為下頜骨太小,舌頭的位置會偏口腔後方。下頜骨太小,口腔容積變小,舌頭相對來說會比較大。下頜及舌頭後縮,口咽腔容積變小,會導致呼吸及餵食的困難。舌頭位置偏在口腔後方,在胚胎發育時,會阻擋兩側軟腭往中央融合的過程,導致腭裂。這些寶寶的腭裂往往很寬,是個U型,和舌頭的形狀一致。因為腭裂,鼻咽腔與口咽腔連通,後縮的舌頭又會阻塞鼻腔,加重呼吸的困難。所以這些寶寶所有的問題起源,都在於小頜畸形。
雖然至今醫學上已經找到若干可能有關的基因,可是這些基因都沒有特異性。所以目前無法做確實的產前診斷。要等到寶寶出生後再根據症狀的嚴重度做個別的處理。
寶寶出生後,家長首先要面對的,就是呼吸和餵食。在呼吸方面,寶寶如果仰睡,舌頭會後墜,阻塞呼吸道,導致呼吸困難。如果把寶寶放在側睡或趴睡的姿勢,舌頭的位置比較不會後傾,呼吸道阻塞的情況就比較沒仰睡時嚴重。兩者相比,趴睡又比仰睡更好,只是趴睡有趴睡的安全要求:床墊不能太軟,枕頭不能太高太軟,雙手不能約束,頭還是要側一邊而不是埋進床墊…等等。大部份的寶寶用側睡或趴睡的姿勢都能解決呼吸困難的問題。雖然目前小兒科醫師不主張趴睡,不過這群寶寶是特例。
餵食的時候,因為口腔較小,鼻腔口腔又相通,導致進食的時候會呼吸困難,寶寶會有:餵食不易、食量少、營養不足、長不大、容易溢奶…等問題,另外因為進食困難,容易嗆奶造成吸入性肺炎。可是只要細心的慢慢的用腭裂專用奶嘴,或是湯匙、滴管來餵食,絕大部份的寶寶也都能靠著從口進食來養大,不需要另外特殊的處置。如果實在餵食有困難,用胃管來餵食就一定能解決問題。只是即使用了胃管,家長還是要每間隔一段時間就試著從嘴巴餵食,因為胃管灌食不是自然的餵食方式。
從我們的臨床觀察知道,呼吸困難或進食困難的問題,大多只存在於寶寶3-6個月大以前,到了6個月大以後,這些困難都會得到不同程度的改善。
家長在網路搜尋,一定會見到一種治療稱為”下頜骨牽引成骨手術”或是簡單點的”下頜骨延長術”。這種手術事實上是美國紐約大學在80年代末期發展出來的手術,手術需要在全身麻醉下,將寶寶的下頜骨切斷,裝上牽引器(兩邊都要做,所以是一對牽引器),手術後5-7天開始牽引的程序,將下頜骨慢慢拉長,直到過度矯正的位置(下頜比上頜更突出)才停止。幾個月後再次手術將牽引器拔除。因為寶寶的呼吸困難在術後一兩星期就能得到解決,所以這種手術在90年代在全世界都很風行,(長庚醫院在那些年代也做了一些病人)。可是隨著時間過去,醫學界漸漸有長期追蹤的文獻發表。即使下頜骨藉著牽引成骨來拉長拉大,做到過度矯正,大約1-2年之後小頜畸形又會復發(這是因為手術只能改正頜骨的位置與大小,沒辦法改正基因管控的頜骨的生長能力)。另外早期的下頜骨牽引成骨手術發生併發症的比例不算低,所以醫學界漸漸的把牽引成骨的適應情況變嚴格:只有在寶寶多次吸入性肺炎,或是肺炎的治療期中,寶寶無法脫離呼吸器的情況下,才有必要去接受早期下頜骨牽引成骨手術。前面已經談過,呼吸或餵食困難的情況,大多只存在於在出生到6個月大的期間,大部份的寶寶,只要側睡趴睡,小心餵食,都可以安然過關,不需要接受早期頜骨手術。下頜骨的生長發育年限長達17-18年,一歲之內的早期頜骨矯正手術,還是沒辦法達到一勞永逸的目的。不過先前病患的經驗顯示,即使沒有經過早期骨骼矯正,這些病患到了17-18歲(下頜骨發育完成的年齡),整個顏面的比例大多接近正常,只有及少數病患需要接受所謂的正頜手術來改正下頜太小所導致的臉型、呼吸與牙齒咬合的問題。而骨骼是否需要手術,必須等到下頜生長發育完成才能斷定,沒法提早預測。
另一種早期解除呼吸問題的手術是所謂的”舌唇粘連術”,顧名思義,就是把舌尖和下唇用手術縫在一起,把後縮的舌頭往前拉,減少舌頭對口咽腔造成的阻塞。等到腭裂修復,再把舌頭和下唇分開(約一歲到一歲半。可是舌頭被固定在下唇,也會造成寶寶進食的問題。另外一歲到一歲半,下排門牙已經萌發,萌發的牙齒被舌頭擋住,也會造成問題。
長庚醫院在2000年初期,針對這兩種手術的成果做了評估,發覺兩者的成功率與併發症率都差不多,簡單說,就是兩種手術成果都不是太好(都只有6成左右的成功率,併發症都不少)。從此之後,我們還是請家長讓寶寶側睡趴睡,小心餵食。這些寶寶也都可以安然過關,不需要接受早期手術來解決呼吸與進食的問題。
另外一種解決呼吸問題的手術是氣管切開術 (Tracheostomy),雖然這手術爭議性頗大,有的家長聞之色變,好像毒蛇猛獸,不過我個人倒是覺得,如果是有經驗的耳鼻喉科醫師來處理,術後馬上就解決了呼吸的問題,造成的併發症也不會比前兩種手術多。
寶寶克服呼吸與餵食的問題後,腭裂仍然需要手術來修復。小頜畸形的寶寶,在手術的年齡,手術的術式,和手術的風險,都和一般的腭裂寶寶不同。
在手術風險方面,最重要的,是麻醉的問題。寶寶手術必定是採用全身麻醉,麻醉的方式是讓寶寶睡著後,從口腔置放一條稱為氣管內管的軟管到寶寶的氣管裡,用麻醉氣體來達成麻醉。小頜畸形的寶寶,在插管的過程就比一般寶寶困難的多,如果氣管內管沒法插入氣管,就無法進行手術。如果插管過程困難,手術之後氣管內管往往會留置幾天,這樣寶寶就會被放在加護病房裡照顧。即使插管順利,手術可以執行,術後還是有呼吸困難的問題。因為手術的傷口必然浮腫,軟腭又在鼻腔與口腔之間,一旦浮腫,鼻腔與口腔的空間都變得狹小,術後一定會有呼吸困難的情況。如果呼吸困難的情況嚴重,有時候還需要再次插入麻醉使用的氣管內管來撐開呼吸道,甚至需要轉送加護病房照顧。即使沒有這些狀況,在術後的前一兩天,寶寶還是會有呼吸急促的現象。(腭裂術後我們會請家長讓寶寶趴在家長身上睡,因為趴睡是最安全的姿勢)。呼吸是否較平順,是寶寶能否出院的指標之一。呼吸急促,寶寶不舒服,連帶會使血壓升高,術後傷口出血的風險也會比較高。這些寶寶的裂隙都比較寬,術後傷後裂開產生腭瘻的風險也較高。
在手術術式方面,小頜畸形的寶寶,腭裂縫隙都比較寬,鼻咽腔的深度比較淺,如果採用我們在一般腭裂寶寶的腭修復所使用的雙反向Z字整形(Furlow腭修復術),術後傷口裂開的機率會比較高(因為傷口較緊,張力較大),術後呼吸困難的情況會更嚴重(因為Z字縫合後鼻咽腔會比較窄)。所以嚴重的小頜畸形,我們往往還是採用較傳統的兩大瓣式腭修復術,傷口的張力比較小,鼻咽腔也比寬,主要也是考量到這些因素。雖然兩大瓣式腭修復術將來需要二期手術的機率較高,可是手術的安全問題,還是我們的首要考量。
在手術年齡方面,也是因為前面談到的那些問題(呼吸困難,傷口裂開)的考量,我們一般會把手術的年齡往後延,放在一歲到一歲半,而不是一般腭裂的9-12個月。這方面也是基於安全的考量,不會有太多的妥協。
雖然至今醫學上已經找到若干可能有關的基因,可是這些基因都沒有特異性。所以目前無法做確實的產前診斷。要等到寶寶出生後再根據症狀的嚴重度做個別的處理。
寶寶出生後,家長首先要面對的,就是呼吸和餵食。在呼吸方面,寶寶如果仰睡,舌頭會後墜,阻塞呼吸道,導致呼吸困難。如果把寶寶放在側睡或趴睡的姿勢,舌頭的位置比較不會後傾,呼吸道阻塞的情況就比較沒仰睡時嚴重。兩者相比,趴睡又比仰睡更好,只是趴睡有趴睡的安全要求:床墊不能太軟,枕頭不能太高太軟,雙手不能約束,頭還是要側一邊而不是埋進床墊…等等。大部份的寶寶用側睡或趴睡的姿勢都能解決呼吸困難的問題。雖然目前小兒科醫師不主張趴睡,不過這群寶寶是特例。
餵食的時候,因為口腔較小,鼻腔口腔又相通,導致進食的時候會呼吸困難,寶寶會有:餵食不易、食量少、營養不足、長不大、容易溢奶…等問題,另外因為進食困難,容易嗆奶造成吸入性肺炎。可是只要細心的慢慢的用腭裂專用奶嘴,或是湯匙、滴管來餵食,絕大部份的寶寶也都能靠著從口進食來養大,不需要另外特殊的處置。如果實在餵食有困難,用胃管來餵食就一定能解決問題。只是即使用了胃管,家長還是要每間隔一段時間就試著從嘴巴餵食,因為胃管灌食不是自然的餵食方式。
從我們的臨床觀察知道,呼吸困難或進食困難的問題,大多只存在於寶寶3-6個月大以前,到了6個月大以後,這些困難都會得到不同程度的改善。
家長在網路搜尋,一定會見到一種治療稱為”下頜骨牽引成骨手術”或是簡單點的”下頜骨延長術”。這種手術事實上是美國紐約大學在80年代末期發展出來的手術,手術需要在全身麻醉下,將寶寶的下頜骨切斷,裝上牽引器(兩邊都要做,所以是一對牽引器),手術後5-7天開始牽引的程序,將下頜骨慢慢拉長,直到過度矯正的位置(下頜比上頜更突出)才停止。幾個月後再次手術將牽引器拔除。因為寶寶的呼吸困難在術後一兩星期就能得到解決,所以這種手術在90年代在全世界都很風行,(長庚醫院在那些年代也做了一些病人)。可是隨著時間過去,醫學界漸漸有長期追蹤的文獻發表。即使下頜骨藉著牽引成骨來拉長拉大,做到過度矯正,大約1-2年之後小頜畸形又會復發(這是因為手術只能改正頜骨的位置與大小,沒辦法改正基因管控的頜骨的生長能力)。另外早期的下頜骨牽引成骨手術發生併發症的比例不算低,所以醫學界漸漸的把牽引成骨的適應情況變嚴格:只有在寶寶多次吸入性肺炎,或是肺炎的治療期中,寶寶無法脫離呼吸器的情況下,才有必要去接受早期下頜骨牽引成骨手術。前面已經談過,呼吸或餵食困難的情況,大多只存在於在出生到6個月大的期間,大部份的寶寶,只要側睡趴睡,小心餵食,都可以安然過關,不需要接受早期頜骨手術。下頜骨的生長發育年限長達17-18年,一歲之內的早期頜骨矯正手術,還是沒辦法達到一勞永逸的目的。不過先前病患的經驗顯示,即使沒有經過早期骨骼矯正,這些病患到了17-18歲(下頜骨發育完成的年齡),整個顏面的比例大多接近正常,只有及少數病患需要接受所謂的正頜手術來改正下頜太小所導致的臉型、呼吸與牙齒咬合的問題。而骨骼是否需要手術,必須等到下頜生長發育完成才能斷定,沒法提早預測。
另一種早期解除呼吸問題的手術是所謂的”舌唇粘連術”,顧名思義,就是把舌尖和下唇用手術縫在一起,把後縮的舌頭往前拉,減少舌頭對口咽腔造成的阻塞。等到腭裂修復,再把舌頭和下唇分開(約一歲到一歲半。可是舌頭被固定在下唇,也會造成寶寶進食的問題。另外一歲到一歲半,下排門牙已經萌發,萌發的牙齒被舌頭擋住,也會造成問題。
長庚醫院在2000年初期,針對這兩種手術的成果做了評估,發覺兩者的成功率與併發症率都差不多,簡單說,就是兩種手術成果都不是太好(都只有6成左右的成功率,併發症都不少)。從此之後,我們還是請家長讓寶寶側睡趴睡,小心餵食。這些寶寶也都可以安然過關,不需要接受早期手術來解決呼吸與進食的問題。
另外一種解決呼吸問題的手術是氣管切開術 (Tracheostomy),雖然這手術爭議性頗大,有的家長聞之色變,好像毒蛇猛獸,不過我個人倒是覺得,如果是有經驗的耳鼻喉科醫師來處理,術後馬上就解決了呼吸的問題,造成的併發症也不會比前兩種手術多。
寶寶克服呼吸與餵食的問題後,腭裂仍然需要手術來修復。小頜畸形的寶寶,在手術的年齡,手術的術式,和手術的風險,都和一般的腭裂寶寶不同。
在手術風險方面,最重要的,是麻醉的問題。寶寶手術必定是採用全身麻醉,麻醉的方式是讓寶寶睡著後,從口腔置放一條稱為氣管內管的軟管到寶寶的氣管裡,用麻醉氣體來達成麻醉。小頜畸形的寶寶,在插管的過程就比一般寶寶困難的多,如果氣管內管沒法插入氣管,就無法進行手術。如果插管過程困難,手術之後氣管內管往往會留置幾天,這樣寶寶就會被放在加護病房裡照顧。即使插管順利,手術可以執行,術後還是有呼吸困難的問題。因為手術的傷口必然浮腫,軟腭又在鼻腔與口腔之間,一旦浮腫,鼻腔與口腔的空間都變得狹小,術後一定會有呼吸困難的情況。如果呼吸困難的情況嚴重,有時候還需要再次插入麻醉使用的氣管內管來撐開呼吸道,甚至需要轉送加護病房照顧。即使沒有這些狀況,在術後的前一兩天,寶寶還是會有呼吸急促的現象。(腭裂術後我們會請家長讓寶寶趴在家長身上睡,因為趴睡是最安全的姿勢)。呼吸是否較平順,是寶寶能否出院的指標之一。呼吸急促,寶寶不舒服,連帶會使血壓升高,術後傷口出血的風險也會比較高。這些寶寶的裂隙都比較寬,術後傷後裂開產生腭瘻的風險也較高。
在手術術式方面,小頜畸形的寶寶,腭裂縫隙都比較寬,鼻咽腔的深度比較淺,如果採用我們在一般腭裂寶寶的腭修復所使用的雙反向Z字整形(Furlow腭修復術),術後傷口裂開的機率會比較高(因為傷口較緊,張力較大),術後呼吸困難的情況會更嚴重(因為Z字縫合後鼻咽腔會比較窄)。所以嚴重的小頜畸形,我們往往還是採用較傳統的兩大瓣式腭修復術,傷口的張力比較小,鼻咽腔也比寬,主要也是考量到這些因素。雖然兩大瓣式腭修復術將來需要二期手術的機率較高,可是手術的安全問題,還是我們的首要考量。
在手術年齡方面,也是因為前面談到的那些問題(呼吸困難,傷口裂開)的考量,我們一般會把手術的年齡往後延,放在一歲到一歲半,而不是一般腭裂的9-12個月。這方面也是基於安全的考量,不會有太多的妥協。